PESQUISA VETERINÁRIA BRASILEIRA

Abstract in English:

ABSTRACT.- Andrade D.G.A., Dalanezi F.M, Trecenti A.S., Cunha P.H.J., Borges A.S. & Oliveira-Filho J.P. 2016. Prevalence study of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene responsible for dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil. Pesquisa Veterinária Brasileira 36(2):73-76. Departamento de Clínica Veterinária, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, Distrito de Rubião Junior s/n, Botucatu, SP 18618-970, Brazil. E-mail: zefilho@fmvz.unesp.br Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.

• Cutaneous asthenia autosomal recessive White Dorper astenia cutânea autossômica recessiva

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Andrade D.G.A., Dalanezi F.M, Trecenti A.S., Cunha P.H.J., Borges A.S. & Oliveira-Filho J.P. 2016. Prevalence study of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene responsible for dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil. [Prevalência do SNP c.421G>T no gene ADAMTS2 responsável pela dermatosparaxia em ovinos White Dorper no Brasil.] Pesquisa Veterinária Brasileira 36(2):73-76. Departamento de Clínica Veterinária, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, Distrito de Rubião Junior s/n, Botucatu, SP 18618-970, Brazil. E-mail: zefilho@fmvz.unesp.br A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Andrade D.G.A., Pavan L.F., Amorim R.M., Chiacchio S.B., Laufer-Amorim R., Gonçalves R.C., Borges A.S. & Oliveira-Filho J.P. 2014. [Clinical, histopathological and molecular aspects of the dermatosparaxis in White Dorper sheep.] Aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares da dermatosparaxia em ovinos White Dorper. Pesquisa Veterinária Brasileira 34(5):443-448. Departamento de Clínica Veterinária, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade Estadual Paulista, Campus de Botucatu, Distrito de Rubião Júnior s/n, Botucatu, SP 18618-000, Brazil. E-mail: zefilho@fmvz.unesp.br Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.

• Dermatopathias dermatosparaxis collagen dermatopatias dermatosparaxia colágeno

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Andrade D.G.A., Pavan L.F., Amorim R.M., Chiacchio S.B., Laufer-Amorim R., Gonçalves R.C., Borges A.S. & Oliveira-Filho J.P. 2014. [Clinical, histopathological and molecular aspects of the dermatosparaxis in White Dorper sheep.] Aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares da dermatosparaxia em ovinos White Dorper. Pesquisa Veterinária Brasileira 34(5):443-448. Departamento de Clínica Veterinária, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade Estadual Paulista, Campus de Botucatu, Distrito de Rubião Júnior s/n, Botucatu, SP 18618-000, Brazil. E-mail: zefilho@fmvz.unesp.br Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. O rebanho era composto por nove animais, sendo um reprodutor, quatro matrizes e seus respectivos borregos. Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.