PESQUISA VETERINÁRIA BRASILEIRA

Abstract in English:

Uruguay sustains an extensive, pasture-based beef industry with more than 11 million cattle, dominated by Hereford and Aberdeen Angus breeds. Despite their economic importance, inherited disorders are often underreported because most associated losses occur prenatally, thus escaping routine postnatal detection (iceberg effect). This review synthesizes decades (1996–2025, 30 years) of veterinary surveillance and summarizes the clinicopathological features and population impact of hereditary diseases confirmed in Uruguay through integrated pathology and molecular testing. In Hereford cattle, we describe maple syrup urine disease (OMIA 000627-9913), congenital hypotrichosis (OMIA 002114-9913), epidermolysis bullosa simplex (OMIA 002081-9913), cardiomyopathy with woolly haircoat (OMIA 000161-9913), mandibulofacial dysostosis (OMIA 002288-9913), and idiopathic epilepsy (OMIA 000344-9913). In Aberdeen Angus, we detail osteopetrosis (OMIA 000755-9913), neuropathic hydrocephalus (OMIA 000487-9913), dwarfism (OMIA 001485-9913), syndactyly (OMIA 000963-9913), and arthrogryposis multiplex congenita (OMIA 002135-9913). These disorders exert a significant negative impact on reproductive efficiency and may represent a major hidden cause of the country’s consistently low weaning rates. This study highlights the need for systematic genomic surveillance to prevent the dissemination of genetic defects and to safeguard productivity, animal welfare, and the international reputation of Uruguay’s beef herds.

• Hereford cattle Aberdeen Angus inherited diseases congenital defects veterinary pathology Uruguay molecular diagnosis

Abstract in Portuguese:

O Uruguai mantém uma extensa indústria de carne bovina baseada em pastagens, com mais de 11 milhões de cabeças de gado, predominantemente das raças Hereford e Aberdeen Angus. Apesar de sua importância econômica, as doenças hereditárias são frequentemente subnotificadas, pois a maioria das perdas associadas ocorre no período pré-natal, escapando, portanto, à detecção pós-natal de rotina (efeito “iceberg”). Esta revisão sintetiza 30 anos (1996–2025) de vigilância veterinária e resume as características clinicopatológicas e o impacto populacional de doenças hereditárias confirmadas no Uruguai por meio de patologia integrada e testes moleculares. Em bovinos Hereford, descrevemos a doença da urina com odor de xarope de bordo (OMIA 000627-9913), hipotricose congênita (OMIA 002114-9913), epidermólise bolhosa simples (OMIA 002081-9913), cardiomiopatia com pelagem lanosa (OMIA 000161-9913), disostose mandibulofacial (OMIA 002288-9913) e epilepsia idiopática (OMIA 000344-9913). Em bovinos Aberdeen Angus, detalhamos osteopetrose (OMIA 000755-9913), hidrocefalia neuropática (OMIA 000487-9913), nanismo (OMIA 001485-9913), sindactilia (OMIA 000963-9913) e artrogripose múltipla congênita (OMIA 002135-9913). Essas doenças exercem um impacto negativo significativo na eficiência reprodutiva e podem representar uma importante causa oculta das taxas de desmame consistentemente baixas no país. Este trabalho destaca a necessidade de vigilância genômica sistemática para prevenir a disseminação de defeitos genéticos e salvaguardar a produtividade, o bem-estar animal e a reputação internacional dos rebanhos bovinos do Uruguai.

• Bovinos Hereford Aberdeen Angus doenças hereditárias defeitos congênitos patologia veterinária Uruguai diagnóstico molecular

Abstract in English:

A radiological study of the fore and hind limb lymphatic system was performed in seven calves with hereditary hypoplasia. Four healthy calves from an unrelated Hereford herd were used as a contrai group. Sixteen calves, without signs of disease, from an experimental affected herd were also studied to detect subclinical cases of lymphedema. After sedation and local anaesthesia a trian-guiar flap of skin was reflected over the lateral aspect of the metacaÍpus and metatarsus to expose the subcutaneous lymphatics, which were previously stained by methylene blue injected subcutaneously into the interdigital space. The contrast medium was injected into the stained lymph vessels and lymphographies were taken in the anatomical regions where the popliteal and prescapular lymph nades are located. The lymphangiograms obtained were used to determine the caliber of lymph vessels and the cranio-caudal and proximo-distal dimensions of the popliteal lymph nades. It was demonstrated that direct lymphography is a suitable method to study the peripheral lymphatic system in the hind limbs of cattle with hereditary lymphatic hypoplasia. The lesions were hypoplasia and/or aplasia of the peripheral lymphatic system, characterized by decreased number and enlargement or absence of peripheral lymph vessels and decreased size or absence of popliteal lymph nodes. In calves without clinical signs the peripheral lymphatic lesions which would allow to detect subclinical cases were not observed.

• Lymphatic hypoplasia hereditary diseases heriditary lymphedema

Abstract in Portuguese:

Hipoplasia linfática heriditária foi estudada através do exame radiológico do sistema linfático periférico de sete bovinos da raça Hereford com diagnóstico clínico da doença. Quatro bovinos sadios, da mesma raça, pertencentes a um rebanho livre da doença foram utilizados como controle. Dezesseis bovinos sem sinais clínicos, pertencente a um rebanho experimental, no qual a doença foi reproduzida, foram, também, estudados com o objetivo de detectar-se casos subclínicos da enfermidade. Após a sedação dos animais e anestesia local, foi feita uma incisão na pele, no terço médio da face lateral dos ossos metacarpo e metatarso para exposição dos vasos linfáticos, marcados previamente por azul de metileno. Nos vasos linfáticos foi injetado meio de contraste e foram tomadas radiografias nas regiões anatômicas onde estão localizados os linfonodos pré-escapulares e poplíteos. Nas radiografias eram medidos o calibre dos vasos linfáticos e as dimensões dorso-ventral e crâneo-caudal dos linfonodos. Este estudo demonstrou ser a linfografia direta eficiente para a avaliação do sistema linfático periférico dos membros posteriores de bovinos com hipoplasia linfática. As lesões observadas, de hipoplasia e/ou aplasia do sistema linfático periférico, caracterizaram-se por redução no número e aumento do diâmetro ou ausência de vasos linfáticos e diminuição do tamanho ou ausência dos linfonodos poplíteos. Nos animais que não apresentavam sinais clínicos não foram observadas alterações no sistema linfático periférico que permitissem a detecção de casos subclínicos da enfermidade.

• Hipoplasia linfática doenças hereditárias linfoedema hereditário