PESQUISA VETERINÁRIA BRASILEIRA

Abstract in English:

Uruguay sustains an extensive, pasture-based beef industry with more than 11 million cattle, dominated by Hereford and Aberdeen Angus breeds. Despite their economic importance, inherited disorders are often underreported because most associated losses occur prenatally, thus escaping routine postnatal detection (iceberg effect). This review synthesizes decades (1996–2025, 30 years) of veterinary surveillance and summarizes the clinicopathological features and population impact of hereditary diseases confirmed in Uruguay through integrated pathology and molecular testing. In Hereford cattle, we describe maple syrup urine disease (OMIA 000627-9913), congenital hypotrichosis (OMIA 002114-9913), epidermolysis bullosa simplex (OMIA 002081-9913), cardiomyopathy with woolly haircoat (OMIA 000161-9913), mandibulofacial dysostosis (OMIA 002288-9913), and idiopathic epilepsy (OMIA 000344-9913). In Aberdeen Angus, we detail osteopetrosis (OMIA 000755-9913), neuropathic hydrocephalus (OMIA 000487-9913), dwarfism (OMIA 001485-9913), syndactyly (OMIA 000963-9913), and arthrogryposis multiplex congenita (OMIA 002135-9913). These disorders exert a significant negative impact on reproductive efficiency and may represent a major hidden cause of the country’s consistently low weaning rates. This study highlights the need for systematic genomic surveillance to prevent the dissemination of genetic defects and to safeguard productivity, animal welfare, and the international reputation of Uruguay’s beef herds.

• Hereford cattle Aberdeen Angus inherited diseases congenital defects veterinary pathology Uruguay molecular diagnosis

Abstract in Portuguese:

O Uruguai mantém uma extensa indústria de carne bovina baseada em pastagens, com mais de 11 milhões de cabeças de gado, predominantemente das raças Hereford e Aberdeen Angus. Apesar de sua importância econômica, as doenças hereditárias são frequentemente subnotificadas, pois a maioria das perdas associadas ocorre no período pré-natal, escapando, portanto, à detecção pós-natal de rotina (efeito “iceberg”). Esta revisão sintetiza 30 anos (1996–2025) de vigilância veterinária e resume as características clinicopatológicas e o impacto populacional de doenças hereditárias confirmadas no Uruguai por meio de patologia integrada e testes moleculares. Em bovinos Hereford, descrevemos a doença da urina com odor de xarope de bordo (OMIA 000627-9913), hipotricose congênita (OMIA 002114-9913), epidermólise bolhosa simples (OMIA 002081-9913), cardiomiopatia com pelagem lanosa (OMIA 000161-9913), disostose mandibulofacial (OMIA 002288-9913) e epilepsia idiopática (OMIA 000344-9913). Em bovinos Aberdeen Angus, detalhamos osteopetrose (OMIA 000755-9913), hidrocefalia neuropática (OMIA 000487-9913), nanismo (OMIA 001485-9913), sindactilia (OMIA 000963-9913) e artrogripose múltipla congênita (OMIA 002135-9913). Essas doenças exercem um impacto negativo significativo na eficiência reprodutiva e podem representar uma importante causa oculta das taxas de desmame consistentemente baixas no país. Este trabalho destaca a necessidade de vigilância genômica sistemática para prevenir a disseminação de defeitos genéticos e salvaguardar a produtividade, o bem-estar animal e a reputação internacional dos rebanhos bovinos do Uruguai.

• Bovinos Hereford Aberdeen Angus doenças hereditárias defeitos congênitos patologia veterinária Uruguai diagnóstico molecular

Abstract in English:

Bovine spongiform encephalopathy (BSE) is a transmissible progressive neurodegenerative disease characterized by the accumulation of a pathological isoform (PrpSC) of the cellular prion protein (PrpC) in the brain of cattle. Two insertion/deletion polymorphisms in the PRNP gene (23bp in the promoter and 12bp in intron 1) have been associated with resistance or susceptibility to the disease. The aim of this study was to analyze the distribution of these polymorphisms in 214 healthy bovines belonging to four different breed groups (Aberdeen Angus, Aberdeen Angus x Hereford, Holstein Friesian and Uruguayan Creole cattle). DNA samples were amplified by end-point PCR. A high frequency of the alleles and haplotype associated with susceptibility to BSE (del12 and del23, and del12-del23, respectively) were found in the Aberdeen Angus, Aberdeen Angus x Hereford and Holstein Friesian animals. At the same time, the Uruguayan Creole cattle presented a higher frequency of the alleles and haplotype associated with resistance to BSE (ins12 and ins23, and ins12-ins23, respectively). These data could indicate a greater genetic resistance of the Uruguayan Creole cattle to BSE compared to other analyzed breeds, reinforcing its value as a zoogenetic resource.

• Prion PRNP gene Aberdeen Angus Hereford Holstein Friesian Uruguayan Creole cattle indel polymorphism

Abstract in Portuguese:

A encefalopatia espongiforme bovina (EEB) é uma doença neurodegenerativa progressiva transmissível dos bovinos, caracterizada pelo acúmulo no cérebro de uma isoforma patológica (PrpSC) da proteína priônica celular (PrpC). Dois polimorfismos de inserção/deleção no gene PRNP (23bp no promotor e 12bp no íntron 1) foram associados à resistência ou suscetibilidade à doença. O objetivo deste trabalho foi analisar a distribuição desses polimorfismos em 214 bovinos sadios, pertencentes a quatro diferentes grupos raciais (Aberdeen Angus, Aberdeen Angus x Hereford, Holstein Friesian e Crioulo Uruguaio). As amostras de DNA foram amplificadas por PCR de tempo final. Uma alta frequência dos alelos e haplótipos associados à suscetibilidade à BSE (del12 e del23 e del12-del23, respectivamente) foram encontrados nos animais Aberdeen Angus, Aberdeen Angus x Hereford e Holstein Friesian, enquanto o gado Crioulo Uruguaio apresentou maior frequência dos alelos e haplótipos associados à resistência à BSE (ins12 e ins23 e ins12-ins23, respectivamente). Esses dados podem indicar uma maior resistência genética do gado Crioulo Uruguaio à BSE em comparação com as outras raças analisadas, reforçando seu valor como recurso zoogenético.

• príon gene PRNP Aberdeen Angus Hereford Holstein Friesian Crioulo Uruguaio bovino polimorfismo indel

Abstract in English:

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.

• Arthrogryposis multiplex congenita bovine Aberdeen Angus cattle Uruguay hereditary diseases

Abstract in Portuguese:

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.

• Artrogripose múltipla congênita bovinos Aberdeen Angus Uruguai doenças hereditárias

Abstract in English:

ABSTRACT.- Schade J., Rossi R.M., Fonteque G.V., Martins E., Lisbôa J.A.N., Flaiban K.K.M.C., Preti M.C.P. & Fonteque J.H. 2016. [Transfer of passive immunity and serum proteinogram in calves of the Criollo Lageano hornless variety and Aberdeen Angus (Red Angus) breed in their first six months of life.] Transferência de imunidade passiva e proteinograma sérico em bezerros das raças Crioula Lageana variedade mocha e Aberdeen Angus (Red Angus) nos primeiros seis meses de vida. Pesquisa Veterinária Brasileira 36(Supl.1):33-40. Departamento de Medicina Veterinária, Centro de Ciência Agroveterinárias, Universidade do Estado de Santa Catarina, Av. Luiz de Camões 2090, Lages, SC 88520-000, Brazil. E-mail: fonteque@hotmail.com The Criollo Lageano breed is an alternative for modern farming, due to its high genetic variability, rusticity and adaptation to environmental conditions of the Plateau of Santa Catarina, Brazil. These characteristics can influence important physiological events which should be investigated, because they can assist in developing future programs of animal breeding. It is known that failure of passive transfer (FPT) is an important factor for the increase in neonatal mortality in cattle. Thus, it is essential to evaluate aspects related to FPT in Criollo Lageano calves and the comparison with other beef breed created in the Plateau of Santa Catarina. Aiming to evaluate and to compare the passive transfer of immunity and serum protein concentrations, two experimental groups of 11 calves of Criollo Lageano (CL) hornless variety and 14 Aberdeen Angus (Red Angus) calves were selected. Blood samples were collected by jugular venipuncture for the measurement of total serum protein (TSP) by serum protein electrophoresis in agarose gel and the activity of gamma glutamyl transferase (GGT) and concentration of immunoglobulin G (IgG) by the method of the turbidity zinc sulphate, between 24 and 36 hours, 15, 30, 60, 90, 120, 150 and 180 days. Statistical analysis of data was performed by analysis of variance (ANOVA), Tukey test for comparison of means (P<0.05) and correlation between variables. Values of TSP, globulins, immunoglobulins, IgG and serum GGT activity at birth (24-36 hours) confirmed that there was adequate TIP with no significant difference between the races, except for the serum GGT activity. Physiological variations in the curve of serum proteins from birth to 180 days of age were identified. Strong positive correlation was found between the values of gamma globulin and IgG (r=0.814 and r=0.877 for CL to AA), PTS (r=0.783 and r=0.947 for CL to AA), globulins (r=0.945 and r=0.985 for CL to AA), indicating that these variables will be good indicators of TIP in calves at the second day of life (24-36 hours). The correlation between gamma globulin and activity of GGT was weakly positive (r=0.251) for CL and strongly positive (r=0.815) for the Aberdeen Angus (Red Angus), in which a wide variation in GGT values after 24 hours of life of the calf were noticed. No difference was found in FPT between Criollo Lageano hornless variety and Aberdeen Angus (Red Angus), and was successful way in both breeds. It can be suggested that Criollo Lageano hornless variety breed is later in active antibody synthesis, highlighting the precocity of taurine evident in Aberdeen Angus (Red Angus) breed.

• Cattle immunoglobulins immunity serum proteins bovino imunoglobulinas imunidade passiva proteínas séricas

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Schade J., Rossi R.M., Fonteque G.V., Martins E., Lisbôa J.A.N., Flaiban K.K.M.C., Preti M.C.P. & Fonteque J.H. 2016. [Transfer of passive immunity and serum proteinogram in calves of the Criollo Lageano hornless variety and Aberdeen Angus (Red Angus) breed in their first six months of life.] Transferência de imunidade passiva e proteinograma sérico em bezerros das raças Crioula Lageana variedade mocha e Aberdeen Angus (Red Angus) nos primeiros seis meses de vida. Pesquisa Veterinária Brasileira 36(Supl.1):33-40. Departamento de Medicina Veterinária, Centro de Ciência Agroveterinárias, Universidade do Estado de Santa Catarina, Av. Luiz de Camões 2090, Lages, SC 88520-000, Brazil. E-mail: fonteque@hotmail.com A raça Crioula Lageana apresenta-se como uma alternativa para a pecuária moderna, devido a sua grande variabilidade genética, rusticidade e adaptação às condições ambientais do Planalto Catarinense. Estas características podem influenciar importantes eventos fisiológicos, os quais deveriam ser investigados, pois podem auxiliar no desenvolvimento de futuros programas de melhoramento animal. Sabe-se que a falha da transferência de imunidade passiva (TIP) constitui um importante fator para a elevação dos índices de mortalidade neonatal na espécie bovina. Desta forma, torna-se indispensável à avaliação dos aspectos relacionados à TIP em bezerros da raça Crioula Lageana variedade mocha e a sua comparação com outras raças de corte criadas no Planalto Serrano Catarinense. Com o objetivo de avaliar e comparar a TIP e o proteinograma sérico foram selecionados dois grupos experimentais compostos por 11 bezerros da raça Crioula Lageana variedade mocha e 14 bezerros da raça Aberdeen Angus (Red Angus). Amostras de sangue foram colhidas por meio da venopunção jugular para a mensuração da proteína total sérica (PTS), eletroforese das proteínas séricas em gel de agarose, atividade da gamaglutamiltransferase (GGT) e concentração de imunoglobulinas G (IgG) por meio do método de turvação pelo sulfato de zinco nos períodos entre 24 e 36 horas, 15, 30, 60, 90, 120, 150 e 180 dias de vida. A análise estatística dos dados foi realizada por meio da análise de variância de medidas repetidas (ANOVA), teste de Tukey para a comparação entre médias (P<0,05) e correlação entre as variáveis. Ao analisar os valores de PTS, globulinas, gamaglobulinas, IgG e atividade sérica de GGT ao nascimento (24 a 36 horas) pode se afirmar que houve adequada TIP não havendo diferença significativa entre as raças, exceto para a atividade sérica da GGT. Observaram-se variações fisiológicas na curva de proteínas séricas do nascimento até os 180 dias de idade. Forte correlação positiva foi observada entre os valores de gamaglobulina e IgG (r=0,814 para CL e r=0,877 para AA), PTS (r=0,783 para CL e r=0,947 para AA), globulinas (r=0,945 para CL e r=0,985 para AA), evidenciando que estas variáveis foram bons indicadores da TIP em bezerros ao segundo dia de vida (24–36 horas). A correlação entre gamaglobulinas e atividade da GGT foi fracamente positiva (r=0,251) para bovinos da raça Crioula Lageana variedade mocha e fortemente positiva (r=0,815) para a raça Aberdeen Angus (Red Angus), o qual foi admitido a grande variação nos valores da GGT após 24 horas de vida do bezerro. Não houve diferença na TIP entre as raças Crioula Lageana variedade mocha e Aberdeen Angus (Red Angus), ocorrendo de maneira bem-sucedida em ambas as raças. Pode-se sugerir que a raça Crioula Lageana variedade mocha seja mais tardia na síntese ativa de anticorpos, ressaltando a precocidade dos taurinos evidenciada na raça Aberdeen Angus (Red Angus).